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Caso clínico interactivo

Anticoagulantes orales en la trombofilia hereditaria

Uso de anticoagulantes en pacientes con diagnóstico de trombofilia hereditaria.


CEO Profile

Autor: Dr. Daniel Viveros Sánchez

Médico cirujano de la Universidad Autónoma del Estado de México. Investigador clínico. Editor en grupo PLM.

  • Presentación del caso y motivo de consulta

    Llega a la consulta una mujer de 30 años que acude debido a que inició un padecimiento hace un mes con presencia de dolor en región posterior de pierna izquierda que cede parcialmente a la elevación de la extremidad y analgesia. Comenta que el dolor comenzó después de un viaje en avión que duró varias horas, le provoca despertares nocturnos y en la última semana ha tenido dificultad para la marcha.

    Llega a la consulta una mujer de 30 años que acude debido a que inició un padecimiento hace un mes con presencia de dolor en región posterior de pierna izquierda que cede parcialmente a la elevación de la extremidad y analgesia. Comenta que el dolor comenzó después de un viaje en avión que duró varias horas, le provoca despertares nocturnos y en la última semana ha tenido dificultad para la marcha.

    Dentro de los antecedentes de relevancia: es usuaria de anticonceptivos orales durante los últimos 3 años.

    Dentro de los antecedentes de relevancia: es usuaria de anticonceptivos orales durante los últimos 3 años.

  • Exploración física

    • Peso: 73 kg, talla: 1.69 m, IMC: 25.61.

    Signos vitales:

    • FC: 82 lpm
    • TA: 90/85 mmHg
    • FR: 24 rpm
    • SpO2: 95% al aire ambiente
    • Temperatura: 36.5 °C

    A la exploración física: mujer de edad aparente similar a la cronológica, sin facies característica, postura libremente escogida, auscultación cardiaca con presencia de ruidos con adecuado tono, sin soplos o desdoblamientos. Campos pulmonares con presencia de murmullo vesicular. Extremidad inferior izquierda con aumento de volumen, cambio de coloración, dolor a la palpación y signo de Homans positivo. Miembro inferior derecho sin alteraciones. Wells > 3 puntos.

    A la exploración física: mujer de edad aparente similar a la cronológica, sin facies característica, postura libremente escogida, auscultación cardiaca con presencia de ruidos con adecuado tono, sin soplos o desdoblamientos. Campos pulmonares con presencia de murmullo vesicular. Extremidad inferior izquierda con aumento de volumen, cambio de coloración, dolor a la palpación y signo de Homans positivo. Miembro inferior derecho sin alteraciones. Wells > 3 puntos.

  • Estudios complementarios

    Se realiza ultrasonido por compresión que reporta trombosis de vena poplítea, tronco tibioperoneo, venas gemelares mediales, laterales y peroneas sin alteración al flujo de venas femorales y safenas.

    Se realiza ultrasonido por compresión que reporta trombosis de vena poplítea, tronco tibioperoneo, venas gemelares mediales, laterales y peroneas sin alteración al flujo de venas femorales y safenas.

  • Pregunta

    Con el estudio previo se hace diagnóstico de trombosis venosa profunda (TVP), por lo que se decidió iniciar tratamiento, ¿cuál de los siguientes corresponde a la intervención más adecuada para la fase aguda?

    1. A.
    2. B.
    3. C.
    4. D.
    5. E.
  • Discusión

    La trombofilia hereditaria se trata de un grupo de trastornos que incluyen deficiencia de antitrombina III, la proteína C o S, deficiencia de glicoproteínas ricas en histidina, la trombofilia relacionada con la protrombina y la mutación del factor V de Leiden; este último tiene una prevalencia en la población hispanoamericana del 2.2% y se trata de la causa más frecuente de trombofilia hereditaria.1,2

    El diagnóstico se basa en la historia clínica, examen físico, estudios de laboratorio y de gabinete. Las pruebas genéticas son útiles para confirmar el diagnóstico y realizar diagnóstico diferencial, así como valorar el riesgo de recurrencia.1

    El pilar terapéutico del tratamiento en la TVP es la administración de anticoagulantes. El tratamiento se divide en tres fases:3,4

    Fase aguda: dura de 5 a 10 días y se recomienda la administración de heparina de bajo peso molecular con el objetivo de prevenir el riesgo de tromboembolismo pulmonar y reducir la probabilidad de enfermedad tromboembólica venosa.

    Fase de mantenimiento: dura de 3 a 6 meses y se recomienda la administración a partir del quinto día del tratamiento de la fase aguda con inhibidores del factor Xa y en caso de no poder recibirlos, AVK.

    Fase extendida: de duración indefinida; queda restringida a aquellos pacientes con TVP no provocada o idiopática y la asociada a cáncer activo. Dentro de los medicamentos para esta etapa se consideran los anticoagulantes directos, entre ellos rivaroxabán, que ha demostrado en estudios clínicos mejor respuesta frente a eventos postrombóticos.5

  • Referencias

    Dautaj A, Krasi G, Bushati V, Precone V, Gheza M, Fioretti F, et al. Hereditary thrombophilia. Acta Bio Medica [Internet]. 30 sep 2019 (consultado el 11 de septiembre del 2024);90(Suppl 10):44-46. Disponible en: DOI: 10.23750/abm.v90i10-S.8758 Carrasco D, Contreras G, Chuecas, Chuecas F. Sospecha de trombosis venosa profunda como manifestación de mutación factor V de Leiden en paciente joven, a propósito de un caso. Rev Estud Med Sur [Internet]. 2021 (consultado el 11 de septiembre del 2024);9(1). Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=8538422 Instituto Mexicano del Seguro Social. Diagnóstico y tratamiento de enfermedad tromboembólica venosa. Guía de práctica clínica GPC. 2018 (consultado el 11 de septiembre del 2024). Disponible en: http://imss.gob.mx/profesionales-salud/gpc Chama-Naranjo A, Becerra-Bello J, Valdez Sánchez RA, Huerta-Huerta H. Diagnóstico y tratamiento de la trombosis venosa profunda. Revista mexicana de angiología [Internet]. 1 Jan 2024 (consultado el 11 de septiembre del 2024);49(1):24–32. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2696-130X2021000100024&lng=es&nrm=iso&tlng=es Trujillo Santos AJ. Tratamiento de la trombosis venosa profunda de extremidades inferiores. Rev Clin Esp [Internet]. 1 Nov 2020 (consultado el 11 de septiembre del 2024);220:57–68. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S001425652030148X

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